Testy genetyczne w sporcie

Osiągane wyniki sportowe zależą od wielu czynników behawioralnych, środowiskowych oraz genetycznych. Coraz bardziej popularne stają się testy genetyczne, w których analizie poddawane są zmiany sekwencji DNA (mutacje, polimorfizmy) wpływające m. in. na wytrzymałość osobniczą, czy maksymalną siłę mięśni.

Naukowcy zajmujący się rolą badań genetycznych w sporcie skupiają swoją uwagę na ustaleniu udziału wrodzonych predyspozycji oraz czynników środowiskowych w osiąganiu sukcesów sportowych. Do podstawowej problematyki w tej dziedzinie zalicza się określenie najkorzystniejszego profilu genetycznego do uprawiania określonej dyscypliny sportu oraz ustalenie profilu genetycznego związanego z podwyższonym ryzykiem kontuzji.

Badania naukowe w zakresie genetyki wysiłku fizycznego zidentyfikowały szereg genów uczestniczących w warunkowaniu różnych aspektów istotnych dla osiągnięcia sukcesów w sporcie. Cechy związane z potencjałem sportowym zawodnika zależą od kilku różnych genów i efektu ich synergistycznego oddziaływania, ale także od czynników psychologicznych, somatycznych, neurokoordynacyjnych i kondycyjnych. Cechy sportowe w największym stopniu zależne od czynników genetycznych to rozwijanie mocy maksymalnej, wytrzymałość mięśni, wydolność tlenowa, szybkość, a także precyzja ruchu. Badanie genu np. ACTN3 pozwala określić typ sportowca i jego naturalne predyspozycje związane z rodzajem posiadanych mięśni. Wykonanie badania genetycznego pozwala na stworzenie zindywidualizowanego planu najskuteczniejszego treningu dla danego sportowca.

Badanie genu ACTN3 pozwala na wyróżnienie 3 genotypów sportowych i określenie naturalnych predyspozycji ściśle powiązanych z rodzajem posiadanych mięśni:

• Genotyp typu „Sprinter” (32 osoby/100 w populacji polskiej posiada ten genotyp) – charakteryzuje się znaczącą przewagą w sportach typu siłowo-sprinterskiego; w mięśniach obecne jest dodatkowe białko ACTN3 co skutkuje przewagą włókien mięśniowych szybkokurczliwych; zawodnik wykazuje się szybszym zużywaniem energii, wyższym poziomem testosteronu oraz szybszym zużywaniem glikogenu, przez co preferowanymi dyscyplinami sportowymi w przypadku tego genotypu są sprint, kulturystyka, boks, siatkówka, zapasy, hokej, łyżwiarstwo, judo, kolarstwo krótkodystansowe, pływactwo krótkodystansowe, wioślarstwo oraz biegi narciarskie;

• Genotyp typu „Sportowiec uniwersalny” (50 osób/100 w populacji polskiej posiada ten genotyp) – charakteryzuje się mocą mięśni zdecydowanie powyżej średniej, szybszym zużyciem energii, wyższym poziomem testosteronu oraz szybszym zużyciem glikogenu, przez co preferowanymi dyscyplinami sportowymi są biegi średniodystansowe, wioślarstwo, pływanie, podnoszenie ciężarów oraz tenis;

• Genotyp typu „Maratończyk” (18 osób/100 w populacji polskiej posiada taki genotyp) – cechuje się niezwykle wytrzymałymi mięśniami, brakiem białka ACTN3 w mięśniach, przewagą włókien mięśniowych wolnokurczliwych, a zatem najbardziej ekonomicznym zużywaniem energii oraz glikogenu i niższym poziomem testosteronu. Wśród preferowanych dyscyplin sportowych przy tym genotypie wymienia się m.in. maraton, narciarstwo biegowe, kolarstwo długodystansowe, chód sportowy oraz triatlon.

Badanie genu PPARGC1A, pozwalające na określenie wydajności energetycznej organizmu, pojemności tlenowej mięśni oraz szybkości zakwaszenia organizmu, umożliwia wyróżnienie kolejnych genotypów sportowych:

• Genotyp „Wysoka wydajność energetyczna” (42 osób/100 w populacji polskiej posiada ten genotyp) – charakteryzuje się bardziej wydajną gospodarką energetyczną organizmu, wolniejszą męczliwością mięśni i zakwaszaniem organizmu, wyższą pojemnością tlenową mięśni, zwiększoną liczbą mitochondriów w komórkach, a zatem łatwością osiągania dobrych wyników w sporcie oraz łatwością w podwyższaniu pułapu tlenowego przy wykonywaniu regularnych ćwiczeń;

• Genotyp „Umiarkowana wydajność energetyczna” (45 osób/100 w populacji polskiej posiada ten rodzaj genotypu) – wyróżnia się bardziej wydajną gospodarką energetyczną organizmu, wyższą pojemnością tlenową mięśni, większą liczbą mitochondriów w komórkach oraz nieco wyższym ciśnieniem krwi (zwłaszcza w młodym wieku). To genotyp występujący bardzo często wśród sportowców.

Natomiast badanie genu PPARA pozwala sklasyfikować typ sportowca pod względem zdolność do przetwarzania energii:

• Genotyp „Wysoka moc” (33 osoby/100 w populacji polskiej posiada ten genotyp) – cechuje się większą mocą i siłą mięśni oraz większą szybkością skracania włókien mięśniowych, a także 3-krotnie wyższym ryzykiem przerostu lewej komory serca pod wpływem intensywnego treningu. Dlatego preferowaną dyscypliną sportową dla tego genotypu jest sprint, hokej, podnoszenie ciężarów, łyżwiarstwo oraz kulturystyka;

• Genotyp „Wysoka wytrzymałość” (67 osób/100 w populacji polskiej posiada ten typ rodzaj genotypu) – wyróżnia się zwiększoną wytrzymałością organizmu, optymalnym wykorzystaniem energii do wysiłku tlenowego, niewielkim ryzykiem przerostu lewej komory serca pod wpływem intensywnego treningu. W tym przypadku preferowaną dyscypliną sportową jest kolarstwo oraz triathlon.

Istotną zaletą testu genetycznego określającego indywidualne predyspozycje sportowe jest to, że analizy nie trzeba powtarzać (ze względu na niezmienność DNA badanie wykonuje się tylko raz w ciągu całego życia). Dodatkowa niezaprzeczalna zaleta to nieinwazyjność i bezbolesność badania. Panel genetyczny analizujący indywidualne predyspozycje sportowe to ogromny postęp w nauce – szybka i dokładna diagnostyka to prosta droga do sukcesu każdego sportowca.

Dr n. med. Maria Krajewska

Poradnia Genetyczna

medycynadlasportu.pl